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垂體巨人癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于垂體腺瘤導(dǎo)致生長激素過度分泌而引起?；驒z測可以幫助確定患者是否攜帶與垂體巨人癥相關(guān)的遺傳突變，從而幫助醫(yī)生更好地了解疾病的發(fā)病...
常染色體隱性遺傳少汗,毛發(fā),牙齒外胚層發(fā)育不良11b型是一種罕見的遺傳性疾病，基因檢測對于準(zhǔn)確診斷這種疾病非常重要。通過基因檢測，可以確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變，從...
46xy完全性腺發(fā)育不全是一種罕見的遺傳性疾病，患者通常出生時(shí)外表是男性，但內(nèi)部性腺卻未能正常發(fā)育，導(dǎo)致性腺功能不全。這種疾病可能會導(dǎo)致患者出現(xiàn)性別認(rèn)同問題、生育困難和其他健...
先天性糖基化障礙Ij型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于N-甘露糖轉(zhuǎn)移酶Ij基因的突變引起。目前，可以通過基因檢測來確定患者是否攜帶N-甘露糖轉(zhuǎn)移酶Ij基因的突變，并進(jìn)行分型。 基因檢測...
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