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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是一種由于腎上腺皮質(zhì)功能減退導(dǎo)致的疾病，也被稱為Addison病。這種疾病通常是由于腎上腺皮質(zhì)產(chǎn)生的皮質(zhì)醇和腎上腺素等激素分泌不足引起的?；加心I上腺皮質(zhì)功能減...
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短QT綜合征2型是一種罕見(jiàn)的心臟疾病，患者的心臟電活動(dòng)異常，可能導(dǎo)致心律失常和猝死。短QT綜合征2型基因檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)患者的基因突變，確定是否患有該疾病的遺傳基礎(chǔ)。 病因鑒定：短...
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孤立性Atp合酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于ATP合酶復(fù)合物的基因突變導(dǎo)致?；驒z測(cè)cnv是指通過(guò)檢測(cè)基因組中的拷貝數(shù)變異（Copy Number Variations，CNV）來(lái)確定基因是否存在缺失或重...
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綜合性垂體激素缺乏癥4型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于垂體前葉功能障礙導(dǎo)致多種激素缺乏。這種疾病可以是由多種基因突變引起的，其中包括PROP1、POU1F1、HESX1等基因。 進(jìn)行單基因遺...
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