沃爾夫拉姆綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由WFS1和WFS2基因的突變引起。因此,進(jìn)行沃爾夫拉姆綜合癥的基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶這些致病基因。 在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí),醫(yī)生通...
低脂蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要是由于體內(nèi)缺乏特定脂蛋白導(dǎo)致的。目前已知與低脂蛋白血癥相關(guān)的基因包括APOC2、APOA5、APOE等。進(jìn)行基因檢測(cè)可以明確個(gè)體是否攜帶這些基因突變...
粘多糖貯積癥III型是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致酶缺乏,從而導(dǎo)致身體無(wú)法正常代謝多糖質(zhì)。這種疾病通常會(huì)在兒童時(shí)期出現(xiàn)癥狀,包括智力發(fā)育遲緩、身體畸形、心臟問題...
垂體疾病是一種影響垂體功能的疾病,可能導(dǎo)致激素分泌異常和其他健康問題。一些垂體疾病是由基因突變引起的,因此基因檢測(cè)可以幫助確定一個(gè)人是否攜帶這些突變。 如果一個(gè)人患有垂體...
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