DOCK8免疫缺陷綜合癥(AR-HIES)的英文名字是DOCK8 immunodeficiency syndrome(AR-HIES)?;蚪獯a表明:DOCK8免疫缺陷綜合癥是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病,與DOCK8基因的突變有關(guān)。 DOCK8基因位于人類染...
α-甘露糖苷沉積癥的英文名字是Alpha-mannosidosis。基因解碼表明:α-甘露糖苷沉積癥是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。 α-甘露糖苷沉積癥是由于酶α-甘露糖苷酶(alpha-mannosidase)的活性...
遺傳性球莖萎縮癥的英文名字是Atrophia bulborum hereditaria?;蚪獯a表明:遺傳性球莖萎縮癥(Atrophia bulborum hereditaria)是一種罕見的遺傳性眼疾,主要特征是進(jìn)行性視力喪失和視網(wǎng)膜萎縮。該疾...
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