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二型毛鼻指綜合征(Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II)的確診通常需要進行基因檢測。該綜合征是由于TRPS1基因的突變引起的，因此通過檢測該基因是否存在突變可以確定是否患有二型毛鼻指綜合征...
塞克爾綜合癥1型是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括智力發(fā)育遲緩、小頭畸形、身材矮小、面部特征異常等。確診塞克爾綜合癥1型通常需要進行基因檢測。 目前已知與塞克爾綜合癥1型...
口頜指綜合征I型（Orofaciodigital Syndrome I）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是口腔、面部和指部的異常發(fā)育。基因檢測是確定該疾病的確診方法之一。 如果基因檢測結果意義未明，可能有...
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