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綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型是由基因突變引起的遺傳疾病。目前已知與該疾病相關(guān)的基因包括： 1. ATRX基因：ATRX基因突變是導(dǎo)致綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型的主要原因...
伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病2b型（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b）主要與MLC1基因的突變有關(guān)。因此，進行基因檢測時，重點應(yīng)放在MLC1基因的全外顯子組測序上，以識別可能...
常染色體顯性遺傳痙攣性截癱42型（SPG42）是一種由特定基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為下肢痙攣性癱瘓?；驒z測在此類疾病的早期診斷和管理中具有重要意義。首先，基因檢測可...
多發(fā)性線粒體DNA缺失綜合征（Mitochondrial DNA Deletion Syndrome, MDD）是一種由線粒體DNA缺失引起的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、神經(jīng)系統(tǒng)異常和其他多臟器損害?；驒z測在該疾病的早期診斷...
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