【佳學基因檢測】MTHFR 中的 1316T>C 錯義突變通過將 MTHFR 靶向蛋白酶體降解而導致 MTHFR 缺乏基因檢測
精神肌異常基因檢測：
根據(jù) 精神分裂癥多譜藥物研究為什么選擇這家基因檢測機構(gòu)在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Aging (Albany NY)》 2020 Dec 3;13(1):1176-1185..發(fā)表了一篇題目為《 MTHFR 中的 1316T>C 錯義突變通過將 MTHFR 靶向蛋白酶體降解而導致 MTHFR 缺乏完成?！返奈恼拢M一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當考慮的問題。研究由Xi Liu, Yu Li , Menghan Wang, Xiaojun Wang, Limin Zhang, Tao Peng, Wenping Liang , Zhe Wang , Hong Lu等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 33290257
本文關(guān)鍵詞
MTHFR缺乏癥；分子機制；致病突變；蛋白酶體降解；單核苷酸多態(tài)性。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS: 33290257
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
MTHFR 中的 1316T>C 錯義突變通過將 MTHFR 靶向蛋白酶體降解而導致 MTHFR 缺乏
基因檢測臨床結(jié)論：
5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是葉酸和同型半胱氨酸代謝缺陷。具有遺傳性 MTHFR 基因突變的個體更容易發(fā)展為阿爾茨海默病和動脈粥樣硬化等神經(jīng)退行性疾病。 MTHFR 是一種催化葉酸產(chǎn)生的限速酶，MTHFR 基因中的各種 SNP/突變與 MTHFR 缺乏相關(guān)。然而，支持這些 SNP/突變的致病作用的分子機制尚未清楚地了解。在本研究中，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測報道了一名患有遲發(fā)性運動功能障礙的嚴重 MTHFR 缺乏癥患者，并對其家族的 MTHFR 基因外顯子進行了測序。患者在一個 MTHFR 等位基因中攜帶與 MD 相關(guān)的 SNP (rs748289202)，在另一個中攜帶與未知疾病相關(guān)性的 rs545086633 SNP。 rs545086633 SNP (p.Leu439Pro) 導致 MTHFR 蛋白中的 L439P 取代，并通過促進蛋白酶體降解顯著降低突變蛋白的表達。 MTHFR 中的 L439 在脊椎動物中高度保守。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測的研究表明，MTHFR 中的 p.Leu439Pro 是先進個導致 MTHFR 顯著細胞內(nèi)缺陷的突變，應(yīng)檢查 rs545086633 以深入診斷和治療 MD。
(責任編輯：佳學基因)
