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常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)-耳聾-發(fā)作性睡病綜合征的英文名字是Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome?；蚪獯a表明：常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)-耳聾-發(fā)作性睡病綜合征是一...
肢端骨質(zhì)溶解癥伴骨質(zhì)疏松癥以及顱骨和下頜骨的變化的英文名字是Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible?；蚪獯a表明：患者進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由有以下幾點(diǎn)： 1. 確定疾病...
由于類固醇 18-羥化酶缺乏而導(dǎo)致醛固酮缺乏的英文名字是Aldosterone deficiency due to deficiency of steroid 18-hydroxylase?；蚪獯a表明：醛固酮是一種重要的激素，它在腎上腺皮質(zhì)中合成，并在調(diào)節(jié)體液...
常染色體隱性遺傳性有效先天性靜止性夜盲癥的英文名字是Autosomal recessive complete congenital stationary night blindness?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳性有效先天性靜止性夜盲癥是一種遺傳性眼疾，...
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