常染色體顯性視神經(jīng)萎縮和白內(nèi)障的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy and cataract?;蚪獯a表明:常染色體顯性視神經(jīng)萎縮和白內(nèi)障是一種遺傳性眼疾,其發(fā)病機(jī)制與突變的基因有關(guān)。進(jìn)行基...
X 連鎖阿爾法地中海貧血/精神發(fā)育遲滯的英文名字是Alpha thalassemia/mental retardation, X-linked。基因解碼表明:X連鎖阿爾法地中海貧血/精神發(fā)育遲滯是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病,主要由X染色體上的基因...
精氨酸:甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的英文名字是Arginine:glycine amidinotransferase deficiency。基因解碼表明:精氨酸:甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由于精氨酸:甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移...
芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的英文名字是Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency?;蚪獯a表明:是的,芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病通常由基因 DDC 上的...
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