X連鎖先天性遠(yuǎn)多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲的英文名字是Arthrogryposis multiplex congenita, distal, X-linked。基因解碼表明:基因檢測(cè)的正確性是根據(jù)檢測(cè)方法和實(shí)驗(yàn)室的正確性來(lái)確定的。對(duì)于X連鎖先天性遠(yuǎn)多發(fā)性關(guān)...
常染色體隱性遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥 1型的英文名字是Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1?;蚪獯a表明:是的,常染色體隱性遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型是由基因突變引起的。這種疾病是由S...
α-卵磷脂:膽固醇?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥的英文名字是Alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency?;蚪獯a表明:膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶(cholesterol acyltransferase,簡(jiǎn)稱LCAT)是一種由LCAT基因編碼的酶,它...
常染色體隱性耳聾甲營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的英文名字是Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome?;蚪獯a表明:常染色體隱性耳聾甲營(yíng)養(yǎng)不良綜合征是一種罕見的遺傳疾病,其特征包括耳聾和指甲...
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