α-甘露糖苷沉積癥的英文名字是Alpha-mannosidosis?;蚪獯a表明:α-甘露糖苷沉積癥是一種遺傳性疾病,由于α-甘露糖苷酶的缺乏或功能異常導(dǎo)致甘露糖苷的積累而引起。該疾病主要由MAN2B1基因的...
阿米什小頭畸形的英文名字是Amish microcephaly?;蚪獯a表明:阿米什小頭畸形是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是患者頭部異常小。進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括: 1. 確診疾?。哼z傳性測(cè)試...
安德曼綜合征的英文名字是Andermann syndrome。基因解碼表明:安德曼綜合征是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,主要特征包括智力障礙、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)障礙和眼部異常。該疾病是由基因突變引起...
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