KCNB1腦病的英文名字是KCNB1 encephalopathy?;蚪獯a表明:KCNB1腦病是由KCNB1基因突變引起的。KCNB1基因編碼電壓門控鉀離子通道的α亞單位,該通道在神經(jīng)細(xì)胞中起著調(diào)節(jié)細(xì)胞膜電位和神經(jīng)傳導(dǎo)的作...
孤立性高CK血癥的英文名字是Isolated hyperCKemia?;蚪獯a表明:孤立性高CK血癥是由基因突變引起的。孤立性高CK血癥是一種遺傳性疾病,通常由CKM基因的突變引起。CKM基因編碼肌酸激酶(creati...
孤立性亞硫酸氧化酶缺乏癥的英文名字是Isolated sulfite oxidase deficiency?;蚪獯a表明:孤立性亞硫酸氧化酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于亞硫酸氧化酶基因中的突變導(dǎo)致酶的功能...
KCNB1腦病的英文名字是KCNB1 encephalopathy?;蚪獯a表明:KCNB1腦病是由KCNB1基因突變引起的。KCNB1基因編碼電壓門控鉀離子通道的α亞單位,該通道在神經(jīng)細(xì)胞中起著調(diào)節(jié)細(xì)胞膜電位和神經(jīng)傳導(dǎo)的作...
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