乙基丙二酸腦病的英文名字是Ethylmalonic encephalopathy?;蚪獯a表明:乙基丙二酸腦病是由基因突變引起的一種罕見的遺傳性疾病。該疾病是由于乙基丙二酸代謝途徑中相關(guān)基因的突變導(dǎo)致乙基丙...
乙基丙二酸己二酸尿癥的英文名字是Ethylmalonic-adipicaciduria?;蚪獯a表明:乙基丙二酸己二酸尿癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病是由于酶缺乏或功能異常導(dǎo)致體內(nèi)無法正常代謝乙基丙...
尤倫堡病的英文名字是Eulenburg disease?;蚪獯a表明:尤倫堡病(Ehlers-Danlos syndrome)是一組由多個(gè)基因突變引起的遺傳性疾病。這些基因突變會(huì)影響膠原蛋白的合成或結(jié)構(gòu),導(dǎo)致結(jié)締組織的異常...
尤文家族腫瘤的英文名字是Ewing family of tumors?;蚪獯a表明:尤文家族腫瘤是由基因突變引起的。尤文家族腫瘤是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征,主要由TP53基因的突變引起。TP53基因是一個(gè)抑制...
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