磷酸三糖異構(gòu)酶缺乏的英文名字是Deficiency of phosphotriose isomerase?;蚪獯a表明:磷酸三糖異構(gòu)酶缺乏是由基因突變引起的。磷酸三糖異構(gòu)酶是參與糖代謝的酶之一,它在催化葡萄糖-6-磷酸和果...
膈肌脊髓性肌萎縮癥的英文名字是Diaphragmatic spinal muscular atrophy?;蚪獯a表明:膈肌脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy,SMA)是由基因突變引起的。SMA是一種遺傳性疾病,主要由SMN1基因的突...
遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥 1 型的英文名字是Distal spinal muscular atrophy type 1。基因解碼表明:遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型(SMA1)是由SMN1基因的突變引起的。SMN1基因負(fù)責(zé)產(chǎn)生脊髓運(yùn)動神經(jīng)元蛋白(SMN蛋白)...
細(xì)胞色素 b5 還原酶缺乏的英文名字是Deficiency of cytochrome-b5 reductase。基因解碼表明:細(xì)胞色素 b5 還原酶缺乏通常是由基因突變引起的。這種缺乏是由于細(xì)胞色素 b5 還原酶基因中的突變導(dǎo)致酶的...
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