LAMM 耳聾的英文名字是Deafness with LAMM?;蚪獯a表明:LAMM耳聾是由基因突變引起的。LAMM耳聾是一種遺傳性耳聾,主要由GJB2基因的突變引起。GJB2基因編碼一種蛋白質(zhì),稱為連接蛋白26(connexin ...
ADA2 缺乏癥的英文名字是Deficiency of ADA2?;蚪獯a表明:ADA2缺乏癥是由基因突變引起的。ADA2缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因CERC1的突變導(dǎo)致酶ADA2的功能缺陷。ADA2是一種酶,它在身體...
軟骨骨質(zhì)異常的英文名字是Dyschondrosteosis。基因解碼表明:軟骨骨質(zhì)異常是一組遺傳性疾病,通常由基因突變引起。這些基因突變可以是遺傳給下一代的,也可以是在個體發(fā)育過程中發(fā)生的新突...
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