脾骨節(jié)融合基因解碼結(jié)果: 來(lái)自廣東省陽(yáng)江市陽(yáng)東縣雅韶鎮(zhèn)的樊美斌(化名)在廈門(mén)中山醫(yī)院被醫(yī)生診斷為脾骨節(jié)融合?!禞ournal of Gastroenterology and Hepatology (Australia)》多學(xué)科會(huì)診斷分析,脾骨節(jié)...
GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥AB變體是英文GM2-gangliosidosis, AB variant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。GM2-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥,AB 變體是一種極為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,由編碼 GM2 神經(jīng)節(jié)苷脂...
吡哆醇依賴性癲癇是英文pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做AASA dehydrogenase deficiency EPD epilepsy, pyridoxine-dependent PDE pyridoxine dependency Pyridoxine Dependency pyridoxine dependency with seiz...
【佳學(xué)基因- 基因檢測(cè)】 聽(tīng)過(guò)三A綜合征嗎?它是一種遺傳??? 三A 綜合癥是一種遺傳性疾病,其特征有三個(gè)特點(diǎn):失弛癥、腎上腺皮質(zhì)功能衰竭癥和無(wú)淚綜合征。 失弛癥 是一種疾病,它會(huì)影響...
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