眼齒指發(fā)育不良為主(Oculodentodigital Dysplasia Dominant)基因檢測與基因突變位點的檢出率...
伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病常染色體顯性遺傳性腦動脈病1型(Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Type 1)基因檢測中判基因突變的致病性的方法...
常染色體隱性遺傳18型脊髓小腦共濟失調(diào)(Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 18)基因檢測是否需要包括CNV檢測...
神經(jīng)膠質(zhì)瘤易感性5型(Glioma Susceptibility 5)的基因突變?nèi)绾螞Q疾病的嚴重程度?...
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