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庫恩特朱尼厄斯變性（Kufor-Rakeb綜合征）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，通常由ATP13A2基因的突變引起?；驒z測是診斷該病的重要手段之一。通過基因檢測，可以識別出ATP13A2基因的特定...
Gars1相關(guān)軸突神經(jīng)?。℅ars1-Associated Axonal Neuropathy）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響周圍神經(jīng)軸突，導(dǎo)致肢體肌肉無力、感覺異常及運動障礙。該病通常由GARS1基因的突變引起，GAR...
可以通過基因測序技術(shù)，如全外顯子組測序或靶向基因測序，檢測與遺傳性氯通道缺陷相關(guān)的致病基因。...
常染色體顯性中間型腓骨肌?。ˋutosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease，簡稱ADIM-CMT）是一種遺傳性周圍神經(jīng)疾病，主要表現(xiàn)為肢體肌肉無力、感覺異常和運動障礙。該病的發(fā)生與多種基...
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