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8p23.1重復(fù)綜合癥是一種由于8號染色體短臂（8p）上特定區(qū)域的重復(fù)而引起的遺傳疾病。這種綜合癥通常與多種臨床表現(xiàn)相關(guān)，包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、面部畸形和其他身體異常。 基因檢...
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，其遺傳因素在發(fā)病中起著重要作用。自閉癥的遺傳機制尚未完全明確，但研究表明，遺傳因素可能涉及多個基因的變異和環(huán)境因素的相互作用...
自閉癥X連鎖4型（X-linked autism type 4, XLA4）是一種與X染色體相關(guān)的自閉癥譜系障礙，通常與特定基因的突變有關(guān)。基因檢測可以幫助識別與該疾病相關(guān)的基因變異，從而為患者及其家庭提供重要...
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