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在進(jìn)行罕見(jiàn)的成人甲狀腺功能減退癥的基因檢測(cè)時(shí)，是否應(yīng)當(dāng)包含所有突變類(lèi)型是一個(gè)復(fù)雜的問(wèn)題，通常需要考慮以下幾個(gè)方面： 1. 臨床相關(guān)性：首先，需要評(píng)估不同突變類(lèi)型與甲狀腺功能減...
基因解碼級(jí)別的母體因素引起的暫時(shí)性先天性甲狀腺功能減退癥（Transient Congenital Hypothyroidism, TCH）基因檢測(cè)能夠找出未報(bào)道的致病性突變位點(diǎn)和類(lèi)型，主要有以下幾個(gè)原因： 1. 基因組測(cè)序技術(shù)...
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先天性白內(nèi)障、進(jìn)行性肌張力減退、聽(tīng)力損失和發(fā)育性白內(nèi)障之間的關(guān)系可能與特定的基因突變有關(guān)。這些癥狀可能是某些遺傳性疾病的一部分，這些疾病通常是由基因突變引起的。 1. 先天性...
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先天性糖基化障礙（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一組由于糖基化過(guò)程中的基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，通常伴隨有發(fā)育異常?；驒z測(cè)的流程一般包括以下幾個(gè)步驟： 1. 臨床評(píng)估：醫(yī)...
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