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X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（如Pilorge型）是一種遺傳性疾病，通常由X染色體上的基因突變引起。由于這種疾病是X連鎖遺傳的，父母的遺傳狀況會(huì)影響后代的風(fēng)險(xiǎn)。 如果一胎已經(jīng)確診為Pilorge型...
常染色體隱性遺傳伴有或不伴有多動(dòng)運(yùn)動(dòng)和癲癇發(fā)作的神經(jīng)發(fā)育障礙的基因檢測(cè)方法主要包括以下幾種： 1. 全基因組測(cè)序（WGS）：這種方法可以對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序，能夠檢測(cè)到所有可能的...
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發(fā)育遲緩和早發(fā)癲癇2型（Early Infantile Epileptic Encephalopathy 2, EIEE2）是一種與基因突變相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常由SCN2A基因的突變引起。該疾病的臨床表現(xiàn)包括反復(fù)的癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩以及其...
常染色體顯性遺傳性智力發(fā)育障礙61型（Intellectual Disability, Autosomal Dominant 61，IDAD61）是一種由特定基因突變引起的智力發(fā)育障礙。該疾病通常與特定的生物標(biāo)志物相關(guān)，基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)診...
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