【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性耳聾97型是由什么樣的基因突變引起的？

常染色體隱性耳聾97型是由什么樣的基因突變引起的？

常染色體隱性耳聾97型是由GJB2基因的突變引起的。GJB2基因編碼一種蛋白質(zhì)，稱為結(jié)合素蛋白質(zhì)26（connexin 26），它在內(nèi)耳中起著重要的作用，幫助傳遞聲音信號(hào)。突變導(dǎo)致GJB2基因無法正常工作，從而導(dǎo)致耳聾。

有哪此疾病與常染色體隱性耳聾97型(Deafness, Autosomal Recessive 97)在疾病表征上相互重疊而導(dǎo)致誤診？

常染色體隱性耳聾97型與以下疾病在疾病表征上相互重疊而導(dǎo)致誤診：

1. 常染色體隱性耳聾46型(Deafness, Autosomal Recessive 46)

2. 常染色體隱性耳聾53型(Deafness, Autosomal Recessive 53)

3. 常染色體隱性耳聾67型(Deafness, Autosomal Recessive 67)

可以導(dǎo)致常染色體隱性耳聾97型(Deafness, Autosomal Recessive 97)發(fā)生的基因突變有哪些？

常染色體隱性耳聾97型是由基因突變引起的遺傳性疾病。目前已知可以導(dǎo)致常染色體隱性耳聾97型發(fā)生的基因突變包括GIPC3基因的突變。GIPC3基因編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在內(nèi)耳中起著重要的作用，與聽覺功能有關(guān)。當(dāng)GIPC3基因發(fā)生突變時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致內(nèi)耳發(fā)育異?；蚵犛X功能受損，從而引起耳聾。