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斯特奇-韋伯綜合癥基因檢測是一種通過檢測患者基因組中的相關(guān)基因變異來確定是否存在斯特奇-韋伯綜合癥的遺傳風(fēng)險的檢測方法。斯特奇-韋伯綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括...
右環(huán)大動脈轉(zhuǎn)位型基因檢測CNV是指對右環(huán)大動脈轉(zhuǎn)位型（Right Aortic Arch）相關(guān)基因進行檢測，以檢測是否存在基因拷貝數(shù)變異（Copy Number Variations，CNV）。右環(huán)大動脈轉(zhuǎn)位型是一種罕見的先天性心...
惡性血管外皮細胞瘤是一種罕見的惡性腫瘤，其發(fā)病機制可能與遺傳因素有關(guān)。目前已知有一些基因與惡性血管外皮細胞瘤的發(fā)生有關(guān)，包括TIE1、TIE2、TEK等基因。 進行惡性血管外皮細胞瘤單...
沃爾夫-帕金森-懷特綜合征（WPW綜合征）并不是一種單基因遺傳病，而是一種心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常導(dǎo)致的心律失常疾病。因此，WPW綜合征通常不會在單基因篩查中被檢測到。WPW綜合征的診斷通常需...
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