非家族性擴(kuò)張型心肌病是一種罕見(jiàn)的心臟疾病,通常是由基因突變引起的?;驒z測(cè)機(jī)構(gòu)可以幫助患者確定是否攜帶與非家族性擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的基因突變。通過(guò)檢測(cè)患者的基因,可以幫助醫(yī)...
戈登先天性原發(fā)性淋巴水腫(Gordon syndrome)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要特征是四肢水腫和淋巴管發(fā)育異常。該疾病與MLLT4基因的突變相關(guān),MLLT4基因位于人類(lèi)染色體19號(hào)上。 MLLT4基因編碼一...
肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不全-法洛四聯(lián)癥-動(dòng)脈導(dǎo)管缺失綜合征基因檢測(cè)結(jié)果意義未明可能是因?yàn)榛驒z測(cè)結(jié)果并沒(méi)有明確顯示與這些疾病相關(guān)的突變或變異。這種情況可能是由于基因檢測(cè)技術(shù)的限制,或...
無(wú)名靜脈缺失是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,通常會(huì)導(dǎo)致患者在出生時(shí)就缺少無(wú)名靜脈。如果懷疑患有無(wú)名靜脈缺失,可以進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)確認(rèn)診斷。 基因檢測(cè)可以通過(guò)檢測(cè)特定基因的突變來(lái)確定...
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