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特發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張（IPAH）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，與多個(gè)基因的突變有關(guān)。因此，進(jìn)行IPAH基因檢測(cè)時(shí)，包括CNV（拷貝數(shù)變異）檢測(cè)是很重要的。CNV是指基因組中的一段DNA序列在不同個(gè)體之間...
甲狀腺功能亢進(jìn)癥是一種常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病，如果未及時(shí)診斷和治療，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。通過(guò)罕見(jiàn)甲狀腺功能亢進(jìn)癥基因檢測(cè)，可以幫助早期發(fā)現(xiàn)患者是否存在罕見(jiàn)的遺傳性甲狀腺功...
罕見(jiàn)的原發(fā)性醛固酮增多癥通常是由以下基因突變引起的： 1. CYP11B1基因突變：CYP11B1基因編碼醛固酮合成酶11β-羥基化酶，突變會(huì)導(dǎo)致醛固酮合成酶功能異常，從而導(dǎo)致醛固酮過(guò)度分泌。 2. ...
中樞神經(jīng)系統(tǒng)良性血管炎是一種罕見(jiàn)的疾病，診斷通常需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查?；驒z測(cè)可以幫助確認(rèn)診斷，特別是對(duì)于有家族史或疑似遺傳因素的患者。 目前已知與中...
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