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視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈阻塞基因檢測通常不包括線粒體全長測序檢測。視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈阻塞是一種眼部血管疾病，通常是由于動(dòng)脈硬化或血栓形成導(dǎo)致的?；驒z測可以幫助確定個(gè)體是否攜帶與該疾病...
要檢測未報(bào)道的突變位點(diǎn)，可以采用全外顯子測序（whole exome sequencing）或全基因組測序（whole genome sequencing）等高通量測序技術(shù)。這些技術(shù)可以對整個(gè)基因組或外顯子進(jìn)行測序，從而發(fā)現(xiàn)未知的...
家族性肥厚型心肌病6型基因檢測通常是指對與該病相關(guān)的特定基因進(jìn)行檢測，而不是線粒體基因檢測。家族性肥厚型心肌病是一種遺傳性心臟病，主要由一些特定基因突變引起。線粒體基因檢...
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常染色體隱性遺傳7型肢帶肌營養(yǎng)不良癥（LGMD7）是由基因CAPN3上的突變引起的。CAPN3基因編碼一種叫做肌鈣蛋白酶3（calpain-3）的蛋白質(zhì)，該蛋白在肌肉細(xì)胞中起著重要的功能。突變導(dǎo)致CAPN3蛋白...
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