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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C、1型是由基因突變引起的遺傳性疾病，常見(jiàn)的基因突變包括： 1. RYR1基因突變：這是最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C、1型的基因突變，約占所有病例的50%。這種基因突變會(huì)導(dǎo)致肌肉中的...
異常型動(dòng)脈是指動(dòng)脈壁發(fā)生異常增生或破裂導(dǎo)致的疾病，常見(jiàn)的異常型動(dòng)脈包括動(dòng)脈瘤、動(dòng)脈瘤破裂、動(dòng)脈瘤破裂后出血等。與異常型動(dòng)脈有關(guān)的CNV（Copy Number Variation）突變可能會(huì)影響動(dòng)脈壁的...
動(dòng)脈硬化是一種慢性疾病，其發(fā)生受到環(huán)境因素和基因因素的影響。動(dòng)脈硬化基因檢測(cè)可以幫助區(qū)分導(dǎo)致動(dòng)脈硬化發(fā)生的環(huán)境因素和基因因素。 首先，動(dòng)脈硬化基因檢測(cè)可以通過(guò)檢測(cè)個(gè)體的基...
在肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B、1型基因檢測(cè)結(jié)果中，致病性通常會(huì)用以下幾種表示方法： 1. 陽(yáng)性：表示患者攜帶有致病基因突變，有可能導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B、1型的發(fā)生。 2. 陰性：表示患者未攜帶有致病...
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