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家族性高膽固醇血癥通常是由LDLR（低密度脂蛋白受體）、APOB（載脂蛋白B）或PCSK9（前蛋白轉(zhuǎn)化酶亞基）基因的突變引起的。...
費(fèi)蘭-麥克德米德綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于FMR1基因的突變引起。這種基因突變通常是由于X染色體上的三個(gè)連續(xù)核苷酸重復(fù)序列（CGG三聯(lián)重復(fù)序列）的異常擴(kuò)增導(dǎo)致的。在正常情...
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根據(jù)多個(gè)病例的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，血管瘤發(fā)生的基因突變主要包括以下幾種： 1. KRAS基因突變：KRAS基因突變是血管瘤中最常見(jiàn)的基因突變之一，它可以導(dǎo)致細(xì)胞的異常增殖和生長(zhǎng)，從而促進(jìn)血管瘤的...
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是的，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥a、4型等類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥與遺傳有關(guān)。這些疾病通常是由基因突變引起的，這些基因突變會(huì)影響肌肉細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)合成和代謝，導(dǎo)致肌肉無(wú)法正常發(fā)育和功能受損。這...
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