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Chkb相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病，主要由CHKB基因突變引起。因此，通過(guò)基因檢測(cè)可以確定是否存在CHKB基因突變，從而確認(rèn)是否患有Chkb相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。 要區(qū)分導(dǎo)致Chkb相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不...
單側(cè)肺動(dòng)脈缺如基因檢測(cè)結(jié)果中的致病性通常使用以下表示方法： 1. 可能致?。罕硎驹摶蜃儺惪赡芘c單側(cè)肺動(dòng)脈缺如有關(guān)，但需要進(jìn)一步的研究和驗(yàn)證來(lái)確認(rèn)其致病性。 2. 可能致病（有限...
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共濟(jì)失調(diào)、耳聾和心肌病基因檢測(cè)通常不包括線粒體全長(zhǎng)測(cè)序檢測(cè)。這些基因檢測(cè)主要針對(duì)細(xì)胞核基因進(jìn)行分析，而線粒體基因通常需要單獨(dú)進(jìn)行檢測(cè)。線粒體全長(zhǎng)測(cè)序檢測(cè)通常用于研究線粒體...
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要檢測(cè)未報(bào)道的突變位點(diǎn)，可以采用全外顯子測(cè)序技術(shù)（whole exome sequencing，WES）或全基因組測(cè)序技術(shù)（whole genome sequencing，WGS）。這些高通量測(cè)序技術(shù)可以對(duì)整個(gè)基因組或外顯子進(jìn)行測(cè)序，從而...
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