動(dòng)脈管過早閉合是一種罕見的遺傳性心臟病,通常會(huì)導(dǎo)致心臟功能受損和心臟病發(fā)作?;驒z測可以幫助識(shí)別患有動(dòng)脈管過早閉合基因突變的個(gè)體,從而及早采取預(yù)防措施和治療措施,阻斷遺傳...
先天性二尖瓣畸形是一種常見的心臟疾病,可以通過基因檢測來進(jìn)行分型。目前已知的與先天性二尖瓣畸形相關(guān)的基因包括GATA4、NKX2-5、TBX20等。根據(jù)不同基因的突變類型和位置,可以將先天性...
無心室發(fā)育不全的完全性房室間隔缺損是一種罕見的先天性心臟疾病,通常由遺傳因素引起。基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的遺傳突變,從而幫助醫(yī)生更好地了解疾病的發(fā)病...
SETD2基因突變是一種罕見的遺傳突變,與小頭畸形、嚴(yán)重智力障礙和多種先天性異常綜合征相關(guān)。SETD2基因編碼一個(gè)蛋白質(zhì),它在細(xì)胞中起著調(diào)控基因表達(dá)和細(xì)胞增殖的重要作用。 SETD2基因突變...
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