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進(jìn)行性家族性心臟傳導(dǎo)阻滯Ia型（Progressive familial heart block type Ia）是一種遺傳性心臟疾病，主要特征是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的異常，導(dǎo)致心臟傳導(dǎo)功能受損。早期診斷基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜...
核9型線粒體復(fù)合物Iv缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于相關(guān)基因的突變導(dǎo)致線粒體復(fù)合物IV的功能缺失。要正確診斷核9型線粒體復(fù)合物IV缺乏癥，可以進(jìn)行基因檢測(cè)。 基因檢測(cè)可以通...
糖原貯積病是一組遺傳性代謝疾病，其中一種類型是伴有肥厚性心肌病的糖原貯積病。為了明確診斷糖原貯積病伴肥厚性心肌病，可以進(jìn)行基因檢測(cè)。 基因檢測(cè)可以通過分析患者的基因組，...
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線粒體DNA耗竭綜合征4a型（MDDS4A）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于線粒體DNA復(fù)制和維護(hù)功能的缺陷導(dǎo)致線粒體DNA含量減少。早期診斷對(duì)于患者的治療和管理非常重要。 基因檢測(cè)是一種常用...
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