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線粒體DNA耗竭綜合征17型（MDDS17）是一種罕見的遺傳性疾病，由于線粒體DNA的缺陷導(dǎo)致線粒體功能受損。該疾病的臨床表現(xiàn)包括運(yùn)動(dòng)障礙、智力發(fā)育遲緩、肌無力、癲癇等。 基因檢測(cè)是診斷...
小頭畸形是一種先天性畸形，通常與遺傳因素有關(guān)。心肌病是一組心臟疾病，其中心肌細(xì)胞受損，導(dǎo)致心臟功能異常。基因檢測(cè)可以幫助確定個(gè)體是否攜帶與小頭畸形和心肌病相關(guān)的基因突變。...
線粒體DNA缺失綜合征是一種由線粒體DNA缺失引起的遺傳疾病。線粒體DNA是線粒體內(nèi)的遺傳物質(zhì)，負(fù)責(zé)編碼一些重要的線粒體蛋白質(zhì)，參與能量產(chǎn)生和細(xì)胞代謝等重要生物過程?；驒z測(cè)可以通過...
線粒體DNA耗竭綜合征12a型是一種罕見的遺傳性疾病，由于線粒體DNA的缺陷導(dǎo)致線粒體功能受損，進(jìn)而影響身體各個(gè)器官的正常功能?；蚪獯a和基因檢測(cè)是兩種不同的方法，用于研究和診斷遺傳...
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