心肌神經(jīng)病是一種罕見的遺傳性心臟疾病,它會導致心臟肌肉的功能異常。透明腫塊和線狀棒是心肌神經(jīng)病的特征性病理改變。 心肌神經(jīng)病的基因檢測機構(gòu)是專門研究心肌神經(jīng)病的遺傳基因...
先天性糖基化障礙Iiz型(Congenital disorder of glycosylation type Iiz,CDG-Iiz)是一種罕見的遺傳性疾病,由于底物轉(zhuǎn)運蛋白的缺陷導致糖基化過程異常。CDG-Iiz的基因解碼分析可以幫助確定患者是否攜帶...
I型混合性冷球蛋白血癥(Type I Mixed Cryoglobulinemia)是一種免疫系統(tǒng)相關(guān)的疾病,其基因檢測質(zhì)量因素包括以下幾個方面: 1. 試劑盒質(zhì)量:基因檢測所使用的試劑盒應具有高質(zhì)量,確保正確性...
頸動脈內(nèi)膜內(nèi)側(cè)厚度(carotid intima-media thickness,簡稱CIMT)是指頸動脈內(nèi)膜和媒質(zhì)之間的距離,是評估動脈粥樣硬化(atherosclerosis)程度的重要指標之一。CIMT的增加與動脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展...
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