視網(wǎng)膜錐桿營養(yǎng)不良的英文名字是Retinal cone-rod dystrophy?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),視網(wǎng)膜錐桿營養(yǎng)不良是由基因突變引起的遺傳性眼疾。這種疾病會導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的視錐細(xì)胞...
斯特奇-韋伯綜合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome。基因解碼表明:斯特奇-韋伯綜合征是一種先天性疾病,但目前尚不清楚其具體的遺傳機(jī)制。研究表明,斯特奇-韋伯綜合征可能與突變的GNAQ基...
X連鎖脊髓性肌萎縮癥2的英文名字是Spinal muscular atrophy, X-linked 2?;蚪獯a表明:不,X連鎖脊髓性肌萎縮癥2(Spinal muscular atrophy, X-linked 2)不是由基因突變引起的。它是由X染色體上的基因SMAX2(也...
孤立性杜安回縮綜合征的英文名字是Isolated Duane retraction syndrome?;蚪獯a表明:孤立性杜安回縮綜合征是一種罕見的眼部運動障礙,其特征是眼球內(nèi)展肌的功能異常,導(dǎo)致眼球無法正常向內(nèi)收...
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