中央核心疾病的英文名字是Central core disease?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),中央核心疾病是由基因突變引起的。這種疾病通常由RYR1基因的突變引起,該基因編碼肌鈣蛋白受體1(...
核黃素轉(zhuǎn)運蛋白缺乏性神經(jīng)元病的英文名字是Riboflavin transporter deficiency neuronopathy?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),核黃素轉(zhuǎn)運蛋白缺乏性神經(jīng)元病是由核黃素轉(zhuǎn)運蛋白基因突變引...
1型急性壞死性腦病的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),1型急性壞死性腦病是由基因突變引起的。該疾病與RANBP2基因的突變相關(guān),這是一個...
SLC29A3譜系障礙的英文名字是SLC29A3 spectrum disorder?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),SLC29A3譜系障礙是由SLC29A3基因的突變引起的。SLC29A3基因編碼一種稱為ENT3的蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)在細胞...
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