腎肉毒堿轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷的英文名字是Renal carnitine transport defect?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),腎肉毒堿轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷是由基因突變引起的。這種疾病通常是由于基因SLC22A5的突變導(dǎo)致的,該...
嚴(yán)重嬰兒軸突神經(jīng)病伴呼吸衰竭的英文名字是Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),嚴(yán)重嬰兒軸突神經(jīng)病伴呼吸衰竭是由基因突變引起的。...
倫彭寧綜合征的英文名字是Renpenning syndrome。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),倫彭寧綜合征是由基因突變引起的遺傳性疾病。它與X染色體上的基因突變相關(guān),通常由母親傳遞給兒子...
心室綜合征的英文名字是Surdo-cardiac syndrome。基因解碼表明:心室綜合征(Surdo-cardiac syndrome)是一種罕見(jiàn)的遺傳性心臟病,主要特征是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常和聽(tīng)力損失。目前尚不清楚心室綜合征的...
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