脊髓性肌萎縮癥伴呼吸窘迫 1 型 (SIANRF)的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1(SIANRF)。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),脊髓性肌萎縮癥伴呼吸窘迫1型是由基因突變...
辛普森-戈拉比-貝梅爾綜合征(SDYS)的英文名字是Simpson-Golabi-Behmel syndrome(SDYS)?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),辛普森-戈拉比-貝梅爾綜合征(SDYS)是由基因突變引起的。該綜合征...
1b 型腎小管性酸中毒的英文名字是Renal tubular acidosis type 1b。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),1b型腎小管性酸中毒是由基因突變引起的。這種疾病通常是由SLC4A1基因的突變引起的,該...
反復(fù)性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的英文名字是Recurrent familial intrahepatic cholestasis?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),反復(fù)性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是由基因突變引起的。這種疾病通常是...
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