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梭形細胞血管瘤是一種罕見的血管瘤，通常發(fā)生在軟組織中?；驒z測可以幫助確定患者是否患有梭形細胞血管瘤，并且可以提高診斷的準確性。 梭形細胞血管瘤的基因檢測通常包括對相關(guān)基...
13號環(huán)染色體綜合癥，又稱為三體綜合癥，是一種由于13號染色體上存在額外的部分或整個染色體而引起的遺傳疾病。這種疾病通常會導致智力發(fā)育遲緩、面部畸形、心臟缺陷等一系列身體和智...
環(huán)7號染色體綜合征是一種罕見的遺傳疾病，通常由7號染色體上的基因缺失或突變引起。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展，對環(huán)7號染色體綜合征的基因數(shù)量和基因位點進行了更新和深入研...
蘇薩克綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和運動功能。這種疾病通常由一種名為ATXN3基因中的突變引起，這種基因編碼了一種蛋白質(zhì)，稱為ataxin-3。突變導致ataxin-3蛋白質(zhì)的異常...
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