【基因檢測基因解碼案例】先天性紅細胞生成異常性貧血——佳學基因
病情描述：
2018年3月，一個出生剛剛65天的男性嬰兒漢族，出生后面色蒼白，就診前4天病情加重，展轉入北京兒童醫(yī)院就診。觀察發(fā)現(xiàn)患兒面色蒼白進行性加重，無發(fā)熱和出血。經(jīng)尋問：出生后5 天即有貧血和黃疸。臨床檢查血常規(guī)示血紅蛋白80.8 g/L，于新生兒科輸注濃縮紅細胞0.25 U治療好轉出院。父母非近親結婚，家族史無異常，父母及直系血緣親屬都沒有患過該病?；純合档?胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，生后母乳喂養(yǎng)。
常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情
發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，重度貧血貌，無皮膚和鞏膜黃染，無特殊面容，脾肋下3 cm，肝無腫大。
血常規(guī)：白細胞7.70×109/L，紅細胞1.86×1012/L，血紅蛋白54 g/L，紅細胞比積0.16，平均紅細胞體積84.4 fl，平均紅細胞血紅蛋白量29 pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度344 g/L，血小板425×109/L，網(wǎng)織紅細胞先進值26.8×109/L，網(wǎng)織紅細胞0.014?？偰懠t素17.1 μmol/L，直接膽紅素6.0 μmol/L，間接膽紅素11.1 μmol/L。鐵蛋白886.8 μg/L。骨髓象：有核紅細胞增生明顯活躍，紅系增生旺盛，以中晚幼為主，易見雙核紅及碳核樣的晚幼紅細胞，成熟紅細胞輕度大小不均，畸形明顯，易見嗜多色、點彩紅細胞，可見少量球形、棘形及不規(guī)則形等異形紅細胞。
血紅蛋白電泳正常，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性正常，紅細胞滲透性脆性試驗正常，coomb's試驗(-)。
基因檢測未查出病因
在某基因檢測公司進行地中海貧血全套基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學基因致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼找致病基因
佳學基因取患兒3ml抗凝靜脈血，采用致病基因鑒定基因解碼技術發(fā)現(xiàn)患者20號染色體SEC23B基因二號外顯子第53位存在雜合改變，c.G53A雜合性改變，使得體內(nèi)的蛋白質(zhì)發(fā)生pR18H結構和功能變化。16號外顯子1831發(fā)生處和cC1831T雜合性改變，導致蛋白質(zhì)出現(xiàn)p.R611W結構和功能變化。患者罹患的是先天性紅細胞生成異常貧血II型，英文縮寫為CDAII型。
二胎健康寶貝基因解碼
患兒母親2號外顯子序列同患兒一致，而16號外顯子序列正常，患兒父親序列均正常。佳學基因認為患兒父母正常生育可生育健康二胎。
致病基因鑒定可分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://jinzhounet.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
(責任編輯：佳學基因)
