嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的英文名字是Purine nucleoside phosphorylase deficiency?;蚪獯a表明:是的,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于嘌呤核苷磷酸化酶基因中的突變導(dǎo)...
拉布森-門登霍爾綜合征的英文名字是Rabson-Mendenhall syndrome。基因解碼表明:是的,拉布森-門登霍爾綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由于LAMB3基因的突變導(dǎo)致的,該基因編碼一種稱為...
強(qiáng)直性脊柱肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的英文名字是Rigid spine muscular dystrophy。基因解碼表明:是的,強(qiáng)直性脊柱肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是由基因突變引起的一種遺傳性疾病。SMA主要由SMN1基因...
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