NFJS/DPR的英文名字是NFJS/DPR。基因解碼表明:NFJS(神經(jīng)纖維瘤?。┖虳PR(多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤?。┦怯苫蛲蛔円鸬倪z傳性疾病。這兩種疾病都與神經(jīng)纖維瘤的形成有關(guān),神經(jīng)纖維瘤是一種由神...
NGLY1-CDDG的英文名字是NGLY1-CDDG?;蚪獯a表明:是的,NGLY1-CDDG是由NGLY1基因的突變引起的。NGLY1基因突變會(huì)導(dǎo)致NGLY1缺陷糖蛋白酶(NGLY1-deficiency proteinase)的功能受損,進(jìn)而影響細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)降...
NGLY1-先天性去糖基化障礙的英文名字是NGLY1-congenital disorder of deglycosylation。基因解碼表明:是的,NGLY1-先天性去糖基化障礙是由NGLY1基因突變引起的。NGLY1基因編碼N-乙?;咸烟前孵;D(zhuǎn)移酶,...
尼古拉德斯-巴雷策綜合征的英文名字是Nicolaides-Baraitser syndrome。基因解碼表明:是的,尼古拉德斯-巴雷策綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是一種遺傳性疾病,主要由NF1基因的突變引起...
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