系統(tǒng)性肥大細胞增多癥的英文名字是Systemic mastocytosis。基因解碼表明:是的,系統(tǒng)性肥大細胞增多癥(Systemic Mastocytosis)是由基因突變引起的一種罕見疾病。這種疾病主要由肥大細胞(mast cel...
跗骨-腕骨聯(lián)合綜合征的英文名字是Tarsal-carpal coalition syndrome。基因解碼表明:跗骨-腕骨聯(lián)合綜合征(TCC)是一種罕見的遺傳性疾病,但目前尚未確定其具體的基因突變。研究表明,TCC可能與多...
四氫生物蝶呤缺乏癥的英文名字是Tetrahydrobiopterin deficiency?;蚪獯a表明:是的,四氫生物蝶呤缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于酶四氫生物蝶呤還原酶(DHFR)的基因突變導致其功...
SYNGAP1相關(guān)的智力障礙的英文名字是SYNGAP1-related intellectual disability?;蚪獯a表明:是的,SYNGAP1相關(guān)的智力障礙是由SYNGAP1基因的突變引起的。SYNGAP1基因編碼了一種蛋白質(zhì),它在神經(jīng)元中起著重...
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