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先天性甲減的主要原因包括以下幾方面: 1. 基因突變 賊常見的原因是甲狀腺球蛋白(TG)基因、甲狀腺過氧化物酶(TPO)基因等的突變,使得這些關(guān)鍵蛋白的合成和功能受損,從而導(dǎo)致甲狀腺激素合...
先天性甲狀腺低下，也稱為先天性甲狀腺功能減退癥，是一種新生兒期常見的內(nèi)分泌疾病。其主要原因包括： 1. 遺傳因素：部分先天性甲狀腺功能減退癥是由于遺傳因素導(dǎo)致的，如甲狀腺發(fā)...
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的確診主要依據(jù)以下檢查: 1. 血液檢查 檢測血液中的腎上腺皮質(zhì)激素,如皮質(zhì)醇、醛固酮等。這些激素水平升高可以提示先天性腎上腺皮質(zhì)增生。 2. 影像學(xué)檢查...
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital Adrenal Hyperplasia，簡稱CAH）是一種常染色體隱性遺傳病，由于腎上腺皮質(zhì)酶的缺乏或功能不全，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素的合成障礙，從而引起腎上腺皮質(zhì)增生和性...
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