【佳學(xué)基因檢測】ALK基因檢測突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

ALK

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

238

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ALK receptor tyrosine kinase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：ALK受體酪氨酸激酶基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a receptor tyrosine kinase, which belongs to the insulin receptor superfamily. This protein comprises an extracellular domain, an hydrophobic stretch corresponding to a single pass transmembrane region, and an intracellular kinase domain. It plays an important role in the development of the brain and exerts its effects on specific neurons in the nervous system. This gene has been found to be rearranged, mutated, or amplified in a series of tumours including anaplastic large cell lymphomas, neuroblastoma, and non-small cell lung cancer. The chromosomal rearrangements are the most common genetic alterations in this gene, which result in creation of multiple fusion genes in tumourigenesis, including ALK (chromosome 2)/EML4 (chromosome 2), ALK/RANBP2 (chromosome 2), ALK/ATIC (chromosome 2), ALK/TFG (chromosome 3), ALK/NPM1 (chromosome 5), ALK/SQSTM1 (chromosome 5), ALK/KIF5B (chromosome 10), ALK/CLTC (chromosome 17), ALK/TPM4 (chromosome 19), and ALK/MSN (chromosome X).[provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼受體酪氨酸激酶，屬于胰島素受體超家族。該蛋白包含細(xì)胞外結(jié)構(gòu)域，對應(yīng)于單程跨膜區(qū)域的疏水性延伸和細(xì)胞內(nèi)激酶結(jié)構(gòu)域。它在大腦的發(fā)育中起重要作用，并對神經(jīng)系統(tǒng)中的特定神經(jīng)元產(chǎn)生影響。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因在一系列腫瘤中被重排，突變或擴(kuò)增，所述一系列腫瘤包括間變性大細(xì)胞淋巴瘤，神經(jīng)母細(xì)胞瘤和非小細(xì)胞肺癌。染色體重排是該基因中賊常見的遺傳變異，其導(dǎo)致腫瘤發(fā)生中多個融合基因的產(chǎn)生，包括ALK（染色體2）/ EML4（染色體2），ALK / RANBP2（染色體2），ALK / ATIC（染色體） 2），ALK / ??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

CD246, NBLST3

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：29415640；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30144477。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：29192774；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29921611。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD 標(biāo)記；酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

ALK positive large B-cell lymphoma; Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALK-Positive; Inflammatory Breast Carcinoma; NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 3; Granuloma, Plasma Cell; Plasma Cell Granuloma, Pulmonary; Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma; Catecholamines urine increased; Inflammatory Myofibroblastic Tumor; Neural crest tumor; Nervous System Neoplasms; Brain Neoplasms; Neoplasm Recurrence, Local; Papillary thyroid carcinoma; Diffuse Large B-Cell Lymphoma; Neuroblastoma; Adenocarcinoma of lung (disorder); Non-Small Cell Lung Carcinoma; Neoplastic Cell Transformation; Renal Cell Carcinoma; Neoplasm Metastasis; Mental Depression; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

ALK陽性大B細(xì)胞淋巴瘤；間變性大細(xì)胞淋巴瘤ALK 陽性；炎性乳腺癌；神經(jīng)母細(xì)胞瘤易感性2型；肉芽腫漿細(xì)胞；漿細(xì)胞肉芽腫肺； Ki-1+間變性大細(xì)胞淋巴瘤；兒茶酚胺尿增多；炎性肌纖維母細(xì)胞瘤；神經(jīng)嵴腫瘤；神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤；腦腫瘤；腫瘤反復(fù)局部；甲狀腺乳頭狀癌；彌漫性大 B 細(xì)胞淋巴瘤；成神經(jīng)細(xì)胞瘤;肺腺癌（疾?。?；非小細(xì)胞肺癌；腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化；腎細(xì)胞癌；腫瘤轉(zhuǎn)移；精神抑郁癥；酒精中毒慢性；抑郁癥；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Adenosine triphosphate (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Crizotinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Ceritinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Alectinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）;克唑替尼（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）;色瑞替尼（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）;Alectinib（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶活性）

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)