【佳學(xué)基因檢測(cè)】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，基因檢測(cè)ACTB突變，該怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ACTB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

60

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

actin beta

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：肌動(dòng)蛋白β基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a major constituent of the contractile apparatus and one of the two nonmuscle cytoskeletal actins that are ubiquitously expressed. Mutations in this gene cause Baraitser-Winter syndrome 1, which is characterized by intellectual disability with a distinctive facial appearance in human patients. Numerous pseudogenes of this gene have been identified throughout the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼六個(gè)不同的肌動(dòng)蛋白之一。肌動(dòng)蛋白是高度保守的蛋白，參與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)，結(jié)構(gòu)，完整性和細(xì)胞間信號(hào)傳導(dǎo)。編碼的蛋白質(zhì)是收縮裝置的主要組成部分，是無(wú)處不在表達(dá)的兩種非肌肉細(xì)胞骨架肌動(dòng)蛋白之一。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致Baraitser-Winter綜合征1，該綜合征的特征是智力障礙，在人類(lèi)患者中具有獨(dú)特的面部外觀。已經(jīng)在整個(gè)人類(lèi)基因組中鑒定出該基因的許多假基因。[由RefSeq提供，2017年8月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

BRWS1, PS1TP5BP1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：5566779；結(jié)束位置坐標(biāo)為：5570232。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：5527148；結(jié)束位置坐標(biāo)為：5530601。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Dysostoses; Juvenile-onset dystonia; Externally rotated hips; Generalized dystonia; Iris Coloboma with Ptosis, Hypertelorism, and Mental Retardation; Prominent epicanthal folds; Esophageal Achalasia; Triangular head shape; Trigonocephaly; Wedge shaped head; Hypoplastic scapulae; Agyria; Lissencephaly; Mild global developmental delay; Psychomotor retardation, mild; Bicuspid aortic valve; Long palpebral fissure; Fundus coloboma; Oral cleft; Aortic Valve Stenosis; Congenital neurologic anomalies; Cleft palate with cleft lip; Overfolded helix; Death in early adulthood; Hypoxia; Mental deterioration; Pointed chin; Coloboma of iris; Congenital ocular coloboma (disorder); Pachygyria; Low posterior hairline; Postnatal growth retardation; Micromelia; Kyphoscoliosis deformity of spine; Macroglossia; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Esophageal Neoplasms; Thin upper lip vermilion; Mild Mental Retardation; Macrostomia; Patent ductus arteriosus; Cleft Lip; Agenesis of corpus callosum; High forehead; Tall forehead; Blindness, Legal; Blind Vision; Hyperkyphosis; Immunologic Deficiency Syndromes; Dystonia; Kyphosis deformity of spine; Degenerative polyarthritis; Deglutition Disorders; Short nose; Small nose; Abnormality of metabolism/homeostasis; Long philtrum; Short neck; Animal Mammary Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Craniofacial Abnormalities; Mammary Neoplasms, Experimental; Uranostaphyloschisis; Myocardial Ischemia; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Anteverted nostril; Cleft Palate; Lung Neoplasms; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Cataract; Liver carcinoma; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Small head; Bipolar Disorder; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

骨質(zhì)疏松癥；青少年發(fā)作的肌張力障礙；髖關(guān)節(jié)外旋；廣泛性肌張力障礙；伴有上瞼下垂、眼距過(guò)寬和智力低下的虹膜缺損；突出的內(nèi)眥贅皮；食管賁門(mén)失弛緩癥；三角形頭型；三角頭畸形；楔形頭；肩胛骨發(fā)育不全；阿吉里亞;無(wú)腦畸形；輕度整體發(fā)育遲緩；精神運(yùn)動(dòng)遲緩輕度；二尖瓣主動(dòng)脈瓣；長(zhǎng)瞼裂；眼底缺損；口裂；主動(dòng)脈瓣狹窄；先天性神經(jīng)系統(tǒng)異常；伴有唇裂的腭裂；折疊螺旋；成年早期死亡；缺氧；精神衰退；尖下巴;虹膜缺損；先天性眼部缺損（疾?。?；巨腦回;后發(fā)際線(xiàn)低；產(chǎn)后發(fā)育遲緩；小梅利亞；脊柱后凸畸形;巨舌癥；低出生體重；小于胎齡兒（疾病）；食道腫瘤；薄上唇朱紅色；輕度智力低下；巨口癥；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；唇裂；胼胝體發(fā)育不全；高額頭;額頭高；失明合法；盲目視力；脊柱后凸;免疫缺陷綜合癥；肌張力障礙；脊柱后凸畸形；退行性多關(guān)節(jié)炎;吞咽障礙；鼻子短；小鼻子;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；長(zhǎng)人中；脖子短；動(dòng)物乳腺腫瘤；腫瘤侵襲；顱面異常；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的； Uranostaphyloschisis;心肌缺血；先天性陰莖發(fā)育不全；低位耳朵；鼻孔前傾；腭裂；肺腫瘤；晶狀體混濁；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；上瞼下垂；白內(nèi)障;肝癌；軌道分離過(guò)度；隱睪;后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）；小頭;躁郁癥;身材矮小；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容