【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCR基因檢測(cè)ADA基因有突變，如何解讀？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ADA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

100

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

adenosine deaminase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：腺苷脫氨酶基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an enzyme that catalyzes the hydrolysis of adenosine to inosine. Various mutations have been described for this gene and have been linked to human diseases. Deficiency in this enzyme causes a form of severe combined immunodeficiency disease (SCID), in which there is dysfunction of both B and T lymphocytes with impaired cellular immunity and decreased production of immunoglobulins, whereas elevated levels of this enzyme have been associated with congenital hemolytic anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼催化腺苷水解為??肌苷的酶。已經(jīng)對(duì)該基因描述了各種突變，這些突變與人類疾病有關(guān)。這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致一種嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷病（SCID），其中B和T淋巴細(xì)胞均功能障礙，細(xì)胞免疫力降低，免疫球蛋白生成減少，而這種酶的水平升高與先天性溶血性貧血有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：43248160；結(jié)束位置坐標(biāo)為：43280376。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：44619519；結(jié)束位置坐標(biāo)為：44651758。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membrane(Supported)Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Absent specific antibody response; Congenital absence of thymus; Reduced red cell adenosine deaminase activity; SCID Due to ADA Deficiency, Early-Onset; Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency; Immunoglobulin IgG2 deficiency; Spinal Cord Diseases; Absence of B cells; Absent B cells; Anterior rib cupping; Somatic mosaicism; Diffuse mesangial sclerosis (disorder); Low B cell count; Omenn Syndrome; Elevated IgE; Atypical lymphocyte observed; Decreased IgM; Desquamation of skin soon after birth; Hyperemia; Recurrent fungal infections; Autoimmune hemolytic anemia; B-Cell Lymphomas; Recurrent viral infections; Severe Combined Immunodeficiency; Immunoglobulin A deficiency (disorder); Diffusely thickened skin; Pachyderma; Reactive airway disease; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Immune thrombocytopenic purpura; Exfoliative dermatitis; Eosinophilia; Chronic diarrhea; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Paranasal Sinus Diseases; Abnormality of pelvic girdle bone morphology; Lymphopenia; Sinusitis; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Platyspondyly; Pruritus; Lymphadenopathy; Edema; Dry skin; Xerosis; Pneumonia; Alopecia; Asthma; Diarrhea; Fever; Splenomegaly; Lung Neoplasms; Hepatomegaly; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

缺乏特異性抗體反應(yīng)；先天性缺乏胸腺；紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性降低； SCID 由于 ADA 缺乏早發(fā)；由于腺苷脫氨酶缺乏引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷；免疫球蛋白 IgG2 缺乏癥；脊髓疾?。?B細(xì)胞缺失； B 細(xì)胞缺失；前肋拔罐；體細(xì)胞嵌合；彌漫性系膜硬化（紊亂）； B 細(xì)胞計(jì)數(shù)低；預(yù)兆綜合癥； IgE 升高；觀察到非典型淋巴細(xì)胞； IgM 降低；出生后不久皮膚脫屑；充血;反復(fù)性真菌感染；自身免疫性溶血性貧血; B 細(xì)胞淋巴瘤；反復(fù)性病毒感染；嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷；免疫球蛋白 A 缺乏癥（疾病）；皮膚普遍增厚；厚皮?。环磻?yīng)性氣道疾??；自身免疫性血小板減少癥;特發(fā)性血小板減少癥;免疫性血小板減少性紫癜；剝脫性皮炎;嗜酸性粒細(xì)胞增多；慢性腹瀉；沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒有眉毛；鼻旁竇疾?。还桥鑾Ч切螒B(tài)異常；淋巴細(xì)胞減少癥；鼻竇炎;增加對(duì)細(xì)菌感染的易感性;易受細(xì)菌感染；反復(fù)性細(xì)菌感染；鴨嘴獸;瘙癢;淋巴結(jié)腫大；浮腫;皮膚干燥;干燥癥;肺炎;脫發(fā)；哮喘;腹瀉;發(fā)燒;脾腫大;肺腫瘤；肝腫大；自閉癥；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Pentostatin (Zinc ion binding);Dipyridamole (Zinc ion binding);FR221647 (Zinc ion binding);6-Hydroxy-7,8-Dihydro Purine Nucleoside (Zinc ion binding);FR117016 (Zinc ion binding);FR236913 (Zinc ion binding);6-Hydroxy-1,6-Dihydro Purine Nucleoside (Zinc ion binding);FR233623 (Zinc ion binding);FR239087 (Zinc ion binding);FR230513 (Zinc ion binding);1-Deaza-Adenosine (Zinc ion binding);Purine Riboside (Zinc ion binding);(2S,3R)-3-(6-amino-9H-purin-9-yl)nonan-2-ol (Zinc ion binding);1-((1R)-1-(HYDROXYMETHYL)-3-{6-[(3-PHENYLPROPANOYL)AMINO]-1H-INDOL-1-YL}PROPYL)-1H-IMIDAZOLE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-{(1R,2S)-2-HYDROXY-1-[2-(2-NAPHTHYLOXY)ETHYL]PROPYL}-1H-IMIDAZONE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-((1R,2S)-1-{2-[2-(4-CHLOROPHENYL)-1,3-BENZOXAZOL-7-YL]ETHYL}-2-HYDROXYPROPYL)-1H-IMIDAZOLE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

噴司他?。ㄤ\離子結(jié)合）；雙嘧達(dá)莫（鋅離子結(jié)合）；FR221647（鋅離子結(jié)合）；6-羥基-7,8-二氫嘌呤核苷（鋅離子結(jié)合）；FR117016（鋅離子結(jié)合）；FR236913（鋅離子結(jié)合);6-羥基-1,6-二氫嘌呤核苷（鋅離子結(jié)合）;FR233623（鋅離子結(jié)合）;FR239087（鋅離子結(jié)合）;FR230513（鋅離子結(jié)合）;1-脫氮腺苷（鋅離子結(jié)合） ;Purine Riboside (Zinc ion binding);(2S,3R)-3-(6-amino-9H-purin-9-yl)nonan-2-ol (Zinc ion binding);1-((1R)-1- (HYDROXYMETHYL)-3-{6-[(3-PHENYLPROPANOYL)AMINO]-1H-INDOL-1-YL}PROPYL)-1H-IMIDAZOLE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-{(1R,2S) -2-HYDROXY-1-[2-(2-NAPHTHYLOXY)ETHYL]PROPYL}-1H-IMIDAZONE-4-CARBOXAMIDE (Zinc ion binding);1-((1R,2S)-1-{2-[2- (4-氯苯基)-1,3-苯并惡唑-7-YL]乙基}-2-羥丙基)-1H-咪唑-4-甲酰胺（鋅離子結(jié)合）