【佳學(xué)基因檢測】ABCD1基因解碼分析包含哪些內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

ABCD1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

215

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP binding cassette subfamily D member 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：ATP結(jié)合盒亞家族D成員1基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. This peroxisomal membrane protein is likely involved in the peroxisomal transport or catabolism of very long chain fatty acids. Defects in this gene have been identified as the underlying cause of adrenoleukodystrophy, an X-chromosome recessively inherited demyelinating disorder of the nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運蛋白超家族的成員。ABC蛋白跨細胞外和細胞內(nèi)膜轉(zhuǎn)運各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。該蛋白是ALD亞家族的成員，其參與細胞器中脂肪酸和/或脂肪酰基輔酶A的過氧化物酶體輸入。所有已知的過氧化物酶體ABC轉(zhuǎn)運蛋白都是半轉(zhuǎn)運蛋白，其需要伴侶半轉(zhuǎn)運蛋白分子來形成功能性同二聚體或異二聚體轉(zhuǎn)運蛋白。這種過氧化物酶體膜蛋白可能參與了超長鏈脂肪酸的過氧化物酶體轉(zhuǎn)運或分解代謝。該基因的缺陷已被確??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ABC42, ALD, ALDP, AMN

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：152990323；結(jié)束位置坐標(biāo)為：153010216。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：153724851；結(jié)束位置坐標(biāo)為：153744762。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/初級主動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Adrenomyeloneuropathy; DEAFNESS, DYSTONIA, AND CEREBRAL HYPOMYELINATION; Contiguous Abcd1-Dxs1375e Deletion Syndrome; Elevated long chain fatty acids; Adrenoleukodystrophy; Paraparesis; Fecal Incontinence; Slurred speech; Abnormality of the skeletal system; Abnormal coordination; Adrenal cortical hypofunction; Loss of speech; Sphincter disturbances; Addison Disease; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Ataxia, Truncal; Ataxia, Appendicular; Erectile dysfunction; Hyperpigmentation; Polyneuropathy; Urinary Incontinence; Spastic Paraplegia; Neuro-degenerative disease; Abnormal vision; Neurodegenerative Disorders; Dementia; Blindness, Legal; X- linked recessive; Blind Vision; Attention deficit hyperactivity disorder; Nerve Degeneration; Hypogonadism; Peripheral Neuropathy; Progressive disorder; Psychotic Disorders; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Epilepsy; Seizures

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

腎上腺髓質(zhì)神經(jīng)??；耳聾、肌張力障礙和腦髓鞘形成不足；連續(xù) Abcd1-Dxs1375e 缺失綜合征；升高的長鏈脂肪酸；腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；下肢輕癱；大便失禁；言語不清;骨骼系統(tǒng)異常；協(xié)調(diào)異常；腎上腺皮質(zhì)功能減退;失語；括約肌障礙；艾迪生病； MRI 上可見皮質(zhì)白質(zhì)異常；白質(zhì)疏松癥；延髓麻痹；延髓無力；共濟失調(diào)Truncal；共濟失調(diào)闌尾；勃起功能障礙;色素沉著過度；多發(fā)性神經(jīng)??；尿失禁；痙攣性截癱；神經(jīng)退行性疾病；視力異常；神經(jīng)退行性疾?。皇е?失明合法； X連鎖隱性；盲目視力；注意力缺陷多動障礙；神經(jīng)退化；性腺機能減退；周圍神經(jīng)病變；進行性疾?。痪裾系K；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;癲癇;癲癇發(fā)作

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容