【佳學(xué)基因檢測(cè)】那些機(jī)構(gòu)有能力進(jìn)行ACTG1不同突變的解碼分析？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACTG1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

71

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

actin gamma 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：肌動(dòng)蛋白γ1基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in maintenance of the cytoskeleton. Three main groups of actin isoforms have been identified in vertebrate animals: alpha, beta, and gamma. The alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton and as mediators of internal cell motility. Actin gamma 1, encoded by this gene, is a cytoplasmic actin found in all cell types. Mutations in this gene are associated with DFNA20/26, a subtype of autosomal dominant non-syndromic sensorineural progressive hearing loss and also with Baraitser-Winter syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2017]

基因突變所影響的基因信息

肌動(dòng)蛋白是高度保守的蛋白質(zhì)，其參與各種類型的細(xì)胞運(yùn)動(dòng)和細(xì)胞骨架的維持。已在脊椎動(dòng)物中鑒定出三類主要的肌動(dòng)蛋白同工型：α，β和γ。α肌動(dòng)蛋白存在于肌肉組織中，是收縮裝置的主要組成部分。β和γ肌動(dòng)蛋白在大多數(shù)細(xì)胞類型中作為細(xì)胞骨架的成分和內(nèi)部細(xì)胞運(yùn)動(dòng)的介質(zhì)共存。由該基因編碼的肌動(dòng)蛋白γ1是在所有細(xì)胞類型中發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞質(zhì)肌動(dòng)蛋白。該基因的突變與DFNA20 / 26（常染色體顯性非癥狀性感覺(jué)神經(jīng)性進(jìn)行性聽(tīng)力損失的亞型）相關(guān)，并且還與Baraitser-Winter綜合征相關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由Re??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ACT, ACTG, DFNA20, DFNA26, HEL-176

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：79476997；結(jié)束位置坐標(biāo)為：79479892。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：81509971；結(jié)束位置坐標(biāo)為：81512866。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

BARAITSER-WINTER SYNDROME 2; Deafness, Autosomal Dominant 20; Iris Coloboma with Ptosis, Hypertelorism, and Mental Retardation; Young adult onset; Long palpebral fissure; Congenital neurologic anomalies; Sensorineural hearing loss, bilateral; Hearing loss, progressive sensorineural; Acute Coronary Syndrome; Pointed chin; Congenital ocular coloboma (disorder); Auricular malformation; Simple ear; Thin upper lip vermilion; Macrostomia; Neoplastic Cell Transformation; Long philtrum; Animal Mammary Neoplasms; Craniofacial Abnormalities; Mammary Neoplasms, Experimental; Osteoporosis

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

BARAITSER-Winter 綜合癥 2型；耳聾常染色體顯性遺傳 22型；伴有上瞼下垂、眼距過(guò)寬和智力低下的虹膜缺損；青壯年發(fā)病；長(zhǎng)瞼裂；先天性神經(jīng)系統(tǒng)異常；雙側(cè)感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失；聽(tīng)力損失進(jìn)行性感音神經(jīng)性；急性冠狀動(dòng)脈綜合征;尖下巴;先天性眼部缺損（疾?。?；耳廓畸形；簡(jiǎn)單的耳朵；薄上唇朱紅色；巨口癥；腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化；長(zhǎng)人中；動(dòng)物乳腺腫瘤；顱面異常；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；骨質(zhì)疏松癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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