【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACTC1基因的缺失突變的致病性變化是如何評(píng)估的？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ACTC1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

70

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

actin alpha cardiac muscle 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：肌動(dòng)蛋白α心肌1基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility. Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to four others. The protein encoded by this gene belongs to the actin family which is comprised of three main groups of actin isoforms, alpha, beta, and gamma. The alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. Defects in this gene have been associated with idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC) and familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

肌動(dòng)蛋白是高度保守的蛋白質(zhì)，涉及各種類(lèi)型的細(xì)胞運(yùn)動(dòng)。球狀肌動(dòng)蛋白（G-肌動(dòng)蛋白）的聚合導(dǎo)致形成兩鏈螺旋形式的結(jié)構(gòu)絲（F-肌動(dòng)蛋白）。每個(gè)肌動(dòng)蛋白可以結(jié)合到其他四個(gè)。該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于肌動(dòng)蛋白家族，該肌動(dòng)蛋白家族由肌動(dòng)蛋白同工型的三個(gè)主要組，即α，β和γ組成。α肌動(dòng)蛋白存在于肌肉組織中，是收縮裝置的主要組成部分。該基因的缺陷與特發(fā)性擴(kuò)張型心肌?。↖DC）和家族性肥厚型心肌病（FHC）有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：35080297；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35087927。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：34788096；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34795726。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Atrial Septal Defect 5; CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1R; Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 11; Refractive Errors; Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder); Ostium secundum atrial septal defect; Left ventricular noncompaction; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Congestive heart failure; Cardiomyopathy, Dilated; Atrial Septal Defects; Precancerous Conditions; Hypertrophic Cardiomyopathy; Heart failure; Stomach Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

房間隔缺損 2型；心肌病擴(kuò)張型1R；心肌病家族性肥厚性12型；屈光不正；心肌病家族性肥厚性1（紊亂）；繼發(fā)孔房間隔缺損；左心室致密化不全；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；充血性心力衰竭；心肌病擴(kuò)張型；房間隔缺損；癌前病變；肥厚性心肌病;心臟衰竭;胃腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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