【佳學(xué)基因檢測】ACADM基因的復(fù)制突變有哪些靶向藥物可以選擇？

基因檢測的序列名稱：

ACADM

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

34

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：酰基輔酶A脫氫酶中鏈基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes the medium-chain specific (C4 to C12 straight chain) acyl-Coenzyme A dehydrogenase. The homotetramer enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Defects in this gene cause medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, a disease characterized by hepatic dysfunction, fasting hypoglycemia, and encephalopathy, which can result in infantile death. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼中鏈特異性（C4至C12直鏈）?；o酶A脫氫酶。同四聚體酶催化線粒體脂肪酸β-氧化途徑的起始步驟。該基因的缺陷會導(dǎo)致中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥，這種疾病的特征是肝功能障礙，空腹低血糖和腦病，可能導(dǎo)致嬰兒死亡。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACAD1, MCAD, MCADH

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：76190043；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76229355。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：75724347；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75763679。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Medium chain dicarboxylic aciduria; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency; Carnitine deficiency; Glycinuria; HYPERGLYCINURIA (disorder); Necrotizing Enterocolitis; Cerebral Edema; Brain Edema; Metabolic acidosis; Steatohepatitis; Comatose; Liver Failure; Lethargy; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Weight Gain; Vomiting; Hepatomegaly; Obesity; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

中鏈二羧酸尿癥；中鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥；肉堿缺乏癥；甘氨酸尿；高糖尿癥（紊亂）；壞死性小腸結(jié)腸炎;腦水腫;腦水腫；代謝性酸中毒;脂肪性肝炎；昏迷；肝功能衰竭；昏睡;肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；低血糖癥；肝功能障礙；體重增加;嘔吐；肝腫大；肥胖;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Metabolism;Nonalcoholic Fatty Liver Disease

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

代謝；非酒精性脂肪肝

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Octanoyl-Coenzyme A (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor);Flavin adenine dinucleotide (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor);3-Thiaoctanoyl-Coenzyme A (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

辛酰輔酶 A（氧化還原酶活性，作用于供體的 ch-ch 基團(tuán)，以黃素為受體）；黃素腺嘌呤二核苷酸（氧化還原酶活性，作用于供體的 ch-ch 基團(tuán)，以黃素為受體）；3 -硫辛酰輔酶 A（氧化還原酶活性，作用于供體的 ch-ch 基團(tuán)，以黃素為受體）